Precisionsmedicin i vården hjälper fler att få en genetisk diagnos

Precision Medicine in Healthcare Helps More Patients Receive a Genetic Diagnosis

Posted by Karolinska Institutet on March 30, 2026

-------- Original Version -----------

Ett mer än tio år långt samarbete mellan Karolinska Institutet, Karolinska Universitetssjukhuset och SciLifeLab har lett till att helgenomsekvensering blivit en del av sjukhusets kliniska utredningar av sällsynta diagnoser. Hittills har över 15 000 patienter fått hela sin arvsmassa sekvenserad, varav 23 procent har fått en genetisk diagnos, enligt en studie publicerad i Genome Medicine.

-------- English Version ------------

A collaboration of over ten years between Karolinska Institute, Karolinska University Hospital, and SciLifeLab has incorporated whole genome sequencing into the hospital's clinical investigations of rare diseases. Over 15,000 patients have had their entire genome sequenced, with 23 percent receiving a genetic diagnosis, according to a study published in Genome Medicine.

-------- Link if available ----------

No Link available